El cáncer de mama es el tumor maligno más frecuente en las mujeres en Panamá. Anualmente se registran poco más de mil casos nuevos en nuestro país. La gran mayoría de las enfermas son mujeres de más de 50 años de edad, aunque he notado un incremento en el número de pacientes menores de 50 años.
Luego del shock inicial del diagnóstico, una de las preguntas que con más frecuencia me hacen las pacientes es qué pudo haber causado su cáncer. Con toda honestidad, mi respuesta es que la mayoría de las veces no tenemos una causa exacta, ya que el cáncer es una enfermedad altamente compleja. En su aparición influyen factores ambientales, personales e incluso familiares. Al ser una condición que afecta a los genes, su aparición en un momento determinado está influenciada por múltiples factores: reproductivos (edad temprana de la primera menstruación, menopausia tardía, número de embarazos previos, no haber dado lactancia materna, terapia de reemplazo hormonal, etc.), factores ambientales (obesidad, sedentarismo, uso de alcohol, dietas altas en grasa) y factores familiares (antecedentes en la familia de cáncer de mama u otras neoplasias como cáncer de ovario, próstata, páncreas, etc.). Cuando llegamos a describir estos elementos, siempre les aclaro que tener uno o más factores de riesgo, desde la mirada estadística, es solamente una mayor probabilidad de desarrollar una condición como el cáncer de mama, así como no tener estas características tampoco es una garantía de que la enfermedad no pueda desarrollarse.
Desde el punto de vista de los antecedentes familiares, es necesario que las pacientes sepan que cerca del 80% de las personas con cáncer de mama tienen lo que conocemos como un cáncer esporádico. Estas pacientes no tienen antecedentes de cáncer de mama u otro cáncer en la familia. En algún momento de su vida, factores biológicos y medioambientales indujeron cambios en sus células de la mama que a la postre hicieron que se desarrollara un cáncer, pero sin un patrón de herencia, por eso le llamamos esporádico. El 20% restante tiene antecedentes de cáncer en su familia cercana (abuelos, padres, hermanos, tíos, primos hermanos). Este 20% lo dividimos posteriormente en un 15% que son pacientes con historia de cáncer en su familia, pero sin un patrón claro de herencia en los familiares afectados, los cuales pueden no ser de naturaleza cercana. No tienen genes identificables asociados a una mutación y, por lo tanto, no se heredan. El 5% restante corresponde a los cánceres hereditarios. En estos casos ha ocurrido una mutación, que puede ser transmitida a los demás miembros de la familia, los cuales tienen altas probabilidades de pasar la mutación y la susceptibilidad de padecer cáncer al resto de sus sucesivas generaciones. Estas mutaciones las conocemos como mutaciones en línea germinal. Los genes más frecuentemente afectados en estas mutaciones son BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2, PTEN, CHECK2, RAD51, entre otros.
¿Qué características clínicas hacen sospechar un cáncer de mama hereditario?
Además de la historia de un familiar de primer o segundo grado con cáncer de mama, ovario o próstata, el antecedente de cáncer de mama en varones y la edad de aparición del cáncer tanto en el enfermo como en su familiar afectado es muy relevante. Como decíamos al inicio, la mayoría de las pacientes con cáncer de mama lo presentan después de los 50 años; sin embargo, si el cáncer de mama aparece a edades tempranas, antes de los 50 y particularmente antes de los 40 años, es una de las características que nos alertan sobre esta condición. Igualmente, si el cáncer afecta las dos mamas o es del tipo triple negativo (negativo para receptores de estrógenos, progesterona y la proteína Her2neu).
¿Por qué es importante saber si estamos ante un cáncer de mama hereditario?
La respuesta más clara y sencilla es que toda paciente con sospecha de cáncer hereditario debe ser sometida a un proceso que llamamos consejería genética, en el cual genetistas y oncólogos con entrenamiento en cáncer hereditario le brindamos información sobre:
- Su probabilidad de desarrollar el cáncer u otra segunda neoplasia.
- La probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia.
- Estrategias de detección precoz y procedimientos para reducir el riesgo de aparición de otros cánceres.
- Alternativas terapéuticas para tumores hereditarios con medicamentos que han demostrado eficacia en estos tumores (ejemplos: inhibidores de PARP).
¿Cómo se confirma un cáncer hereditario?
Lo primero es la sospecha por las características clínicas que hemos comentado previamente. Sin embargo, el diagnóstico se establece mediante una prueba en sangre que demuestre la presencia del gen mutado en la línea germinal.
Ningún paciente debe hacerse esta prueba sin antes haber pasado primero por una consejería genética. Es un deber ético de cada médico y de los laboratorios que la realizan asegurarse de que la paciente ha acudido a consejería genética, ha firmado el consentimiento informado y entiende la implicación de la prueba y el impacto tanto biológico como psicológico que puede derivar el resultado de esta, así como el seguimiento posterior del paciente y su familia.
¿Se hace consejería genética en Panamá?
Sí, tanto en el ámbito privado como en el público. En el Instituto de Genómica de la Caja de Seguro se evalúan los pacientes, se hacen las pruebas y se trabaja de la mano con el Instituto Oncológico Nacional, que cuenta con oncólogos con entrenamiento en cáncer hereditario.
